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摘要：显微镜下的人类皮肤。科罗拉多男孩有一种极其罕见的情况，导致他的皮肤变硬“像石头一样”，他的父母说。[27个最奇怪的医疗案例]但是什么是皮肤僵硬综合症根据遗传和罕见疾病信息中心的说法，皮肤僵硬综合征会导致一个人全身皮肤变硬变厚。加德说，这种疾病是渐进性的，这意味着它会随着时间的推移而恶化。皮肤僵硬综合症也可能影响人的呼吸。这种情况是由一种叫做FBN1的基因突变引起的，GARD说。
科罗拉多男孩有一种极其罕见的情况，导致他的皮肤变硬“像石头一样”，他的父母说。
这个12岁的男孩，Jaiden Rogers，有硬皮综合征，他的父母希望在他“被自己埋葬”之前阻止疾病的传播，人民杂志报道周三（7月18日），
杰登在2013年1月被诊断出患有这种疾病，当时他的父亲发现男孩的右大腿上有一个硬块，福克斯新闻今天（7月20日）报道。从那以后，疼痛的疾病蔓延到了他的臀部、腹部和背部。但据人们说，当它扩散到胸部时，可能会导致呼吸困难。[27个最奇怪的医疗案例]
但是什么是皮肤僵硬综合症根据遗传和罕见疾病信息中心（GARD）的说法，
皮肤僵硬综合征会导致一个人全身皮肤变硬变厚。这种增厚会使人难以移动关节，并可能导致关节卡在弯曲的位置。加德说，这通常会影响到身体较大的关节，比如肩膀、肘部和膝盖，尽管有些人也可能有手指弯曲的困难。加德说，这种疾病是渐进性的，这意味着它会随着时间的推移而恶化。
皮肤僵硬综合症也可能影响人的呼吸。
其他症状可能包括毛发生长过度、体脂流失、脊柱侧凸、肌肉无力、生长缓慢和身材矮小。眼睛肌肉的问题也有报道。
这种情况是由一种叫做FBN1的基因突变引起的，GARD说。加德说，这种基因负责一种叫做纤维蛋白-1的蛋白质，它能形成弹性纤维，使皮肤、韧带和血管伸展。“KdSPE”“KDSPs”目前还没有现有的治疗 ... 可以逆转僵硬皮肤综合症的症状。相反，像物理治疗这样的 ... 旨在解决患者可能出现的关节运动问题。
此外，GARD说，有限的证据表明一种抑制免疫系统的药物叫做霉酚酸酯mofetil可以改善症状。在一份2016年发表在《美国皮肤病学会杂志》上的报告中，医生描述了两个患有硬皮综合征的患者，他们在服用药物几个月并接受物理治疗后症状有所改善。
Jaiden的父母创建了一个GoFundMe页面来筹集资金帮助支付他的治疗和医疗费用。
最初发表在《生活科学》杂志上。
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