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摘要：米拉·马科维奇2岁时，她被诊断出患有一种罕见而致命的脑部疾病。这种疾病被称为巴顿病，是致命的，死亡通常发生在儿童晚期或青少年早期。进一步的实验室和基因测试最终导致她的诊断：她患有巴顿病，一种罕见的致命的神经系统遗传性疾病，可以根据所涉及的特定基因突变采取多种形式。医生意识到一种使用被称为反义寡核苷酸的分子可能适用于Mila的情况。医生以Mila命名他们创造的药物“milasen”。
当Mila Makovec在6岁时被诊断出患有罕见的神经系统疾病时，她的预后很糟糕。这种疾病被称为巴顿病，是致命的，死亡通常发生在儿童晚期或青少年早期。目前还没有治愈 ... ，在Mila确诊时，2016年，对她的病情还没有具体的治疗。
，但很快就改变了。今天（10月9日）发表在《新英格兰医学杂志》上的一份新的病例报告显示，在个性化医学的一个显著例子中，医生们能够为Mila开发一种定制的基因治疗 ... ，并在第一次见到病人的一年内开始治疗。报告说，这比开发新药通常需要的时间要短得多，甚至比几十年。
更重要的是，这种疗法似乎是安全的，Mila正在显示出好转的迹象；特别是，她的癫痫发作比以前更短、更少。然而，目前还不清楚从长远来看，这种治疗到底能在多大程度上帮助Mila，或者是否能延长她的生命。
仍然是来自波士顿儿童医院的报告作者，她说她的病例可以作为快速发展定制基因治疗的“模板”这篇报道展示了一条针对孤儿疾病患者的个性化治疗之路，”作者用一个词来形容影响全国不到20万人的疾病。
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最近与一位老朋友的偶然相遇产生了很大的影响。这促使我反思过去几年+米兰今天的处境。通过我的博客，我尽力让你进入我作为Mila+Azlan的妈妈所经历的情感之旅。。。://t.co/7dz8gJicPD pic. ... /A5EwKlmbKwOctober 9，2019
这项研究部分由Mila的奇迹基金会资助，该基金会是Mila的一个慈善机构，由Mila的家人发起，旨在找到治疗巴顿病和其他毁灭性神经疾病的 ... 。
毁灭性诊断作为一个婴幼儿，Mila看起来很健康，在1岁的时候就学会了走路，到18个月的时候就开始“大谈特谈”，她的母亲JuliaVitarello在Mila的奇迹基金会网站上写道。但随着年龄的增长，她的父母注意到一些令人担忧的迹象。3岁时，她的右脚开始向内转，说话时会被单词卡住。4岁时，她开始在看书的时候把书拉得离脸更近，5岁时，她开始跌跌撞撞地向后倒，
在6岁前不久，她因视力下降、频繁跌倒、说话含糊和吞咽困难等症状迅速恶化而住院。报告说，测试显示她的脑容量正在缩小，她正在癫痫发作。
进一步的实验室和基因测试最终导致她的诊断：她患有巴顿病，一种罕见的致命的神经系统遗传性疾病，可以根据所涉及的特定基因突变采取多种形式。但据美国国家卫生研究院（National Institutes of Health）称，所有形式的疾病似乎都会影响细胞内被称为溶酶体的结构，溶酶体起着细胞“垃圾桶”或“回收站”的作用，分解待丢弃或回收的废物。如果没有正常工作的溶酶体，垃圾物质就会堆积起来，导致细胞死亡，包括脑细胞和眼细胞的死亡。
对Mila基因组的详细分析显示，她在一个被称为CLN7的基因中有一个独特的突变，该基因已知与巴顿病有关。作者发现，一大块额外的DNA已经插入了CLN7基因。这意味着，当细胞试图阅读基因的指令，为溶酶体制造蛋白质时，指令被过早地切断，阻止细胞制造完整的蛋白质。
医生意识到一种使用被称为反义寡核苷酸的分子可能适用于Mila的情况。波士顿儿童医院称，这些是短的、合成的基因物质分子（称为核酸），它们与病人错误的基因指令结合，基本上掩盖了错误，因此可以生产出完整的蛋白质。
医生以Mila命名他们创造的药物“milasen”。它类似于最近批准的一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物，名为nusinersen（商标名Spinraza）。对Mila细胞样本的
研究表明，milasen有助于挽救溶酶体功能，对动物的研究表明，不会产生有害的副作用报告说，
在医生们获得食品和药物管理局批准对milasen进行一人试验后，Mila于2017年1月开始治疗。这种药物是作为一种注射给她的脊髓。
结果从她的第一年的治疗表明，癫痫发作的改善。在研究之前，Mila每天经历大约15到30次癫痫发作，每次持续2分钟，这是由她父母的报告衡量的。但在她的治疗过程中，发作频率下降到每天零到20次，持续时间减少到不到1分钟，作者说，
测量Mila的脑电波也显示发作频率和持续时间下降了50%以上。Mila博士在基金会网站上写道：“治疗没有造成任何副作用。”KDSPE“个性化药物“KDSPs”的治疗“提供了很大的希望”。虽然我们保持谨慎乐观，但我们感到非常幸运，Mila获得了第二次机会。
仍然，在Mila开始治疗之前，她失去了在没有帮助的情况下看、说和走的能力，而且治疗没有逆转这些影响，据《科学》杂志报道，
虽然朋友们问Mila现在是否痊愈了，是否能过上正常的生活，“但并不是那么简单，”Vitarello说巴顿病影响大脑和身体的每个部位。
作者指出，milasen仍然是一种实验药物，并补充说，它不适合治疗其他患有巴顿病的人，因为它是专门针对Mila的独特突变而设计的。
仍然是，作者说，Mila的案例表明，反义寡核苷酸“可能值得考虑作为快速提供个体化治疗的平台”。他们指出，反义寡核苷酸是可定制的，并且具有相对简单的制造工艺。然而，在Mila的案例中使用的快速 ... 应该只在非常严重或危及生命的情况下才被考虑，作者说。
解开了人类基因组：6个分子里程碑10个最有争议的奇迹27个最奇怪的医学案例报告最初发表在《生命科学》上。
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