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摘要：，但并非所有的基因筛查都是在妇女怀孕期间进行的。诊断试验基因筛查试验和诊断试验不是一回事。格雷纳说，基因筛查是测量胎儿患遗传病的风险水平，筛查评估胎儿可能有某些常见出生缺陷的风险程度或几率。筛查试验不认为对母亲或胎儿有害，但阳性筛查结果不能作出明确诊断。根据梅奥诊所的数据，CVS有1%的流产风险。
遗传学可以影响婴儿的眼睛和头发的颜色，但也可以影响某些出生缺陷或遗传疾病的发展。这就是为什么妇女在怀孕的前三个月和后三个月会定期接受各种基因筛查，以评估未出生婴儿出现这些潜在问题的风险。
筛查可以确定婴儿是否或多或少有某些出生缺陷或遗传病，可能是遗传的。筛查结果与其他危险因素（如女性年龄、夫妇的种族背景和遗传性疾病家族史）一起用于计算胎儿可能患有某些遗传性疾病（如唐氏综合症、囊性纤维化、泰萨克斯病）的几率，或镰状细胞性贫血。
出生缺陷每年影响33个在美国出生的婴儿中的1个，约占所有婴儿的3%。出生缺陷可以在怀孕期间的任何时候发生，但大多数发生在怀孕的头三个月，当婴儿的器官形成时，疾控中心说。
基因筛查提供给所有孕妇，通常在第一次产前检查时讨论，安德烈亚·格雷纳博士说，她是一位母婴医学专家在爱荷华大学的医院和诊所。”这是可选的，但不是必需的。
大多数妇女在胎儿出生前都要进行产前基因检测，以了解风险是什么，格雷纳说。格雷纳对《生活科学》杂志说，她们宁愿在怀孕期间知道这些信息，也不愿在出生时知道，这样她们就可以提前做出计划和决定，或者获得更多的知识。
基因筛查的利弊“每个女人都想相信自己的怀孕是正常和简单的。”。她指出，如果孕妇选择进行基因筛查，结果可能会出现异常，因此，重要的是要考虑这些信息可能会对她产生怎样的影响。
，但并非所有的基因筛查都是在妇女怀孕期间进行的。在某些情况下，可以在怀孕前做。例如，在孕前基因筛查中，可以进行携带者检测，以确定母亲或父亲是否携带某种基因，用于可能在家庭中发生的遗传疾病，如囊性纤维化和镰状细胞贫血，格雷纳说，一些孕妇普遍存在的一个误解是，进行基因筛查和诊断检测的唯一原因是，如果他们因为阳性结果而流产，那么这种误解就可能在他们怀孕时传播开来。但事实并非如此，她说，“KDSPE”“KDSPs”无论女性是否决定接受遗传筛查都是她自己的选择，因为积极的结果会产生焦虑和矛盾情绪。另一个缺点是，基因筛查可能会产生假阳性结果，这意味着他们可能是错的，并导致准父母相信他们未出生的婴儿可能有基因异常，而他们没有。当有染色体异常或出生缺陷时，筛查也有可能不会发现。
这就是为什么孕妇不应在未获得诊断测试以确认或排除诊断的情况下，仅根据阳性筛查结果就做出终止妊娠的决定。
筛查与。诊断试验基因筛查试验和诊断试验不是一回事。格雷纳说，基因筛查是测量胎儿患遗传病的风险水平，
筛查评估胎儿可能有某些常见出生缺陷的风险程度或几率。但据美国妇产科学会（American College of obstratics and worldchists）称，他们无法确定婴儿是否真的有问题，
妊娠早期筛查通常在怀孕10周至13周之间进行。一个通用的screening测试测量母亲血液中某些物质的水平，以评估唐氏综合症和其他染色体问题的风险。另一种被称为“颈项透明性”的妊娠早期筛查试验，利用超声波检查胎儿颈部后部的液体增加或增厚，这可能预示着唐氏综合症的潜在风险。
一种新的筛查试验，称为无细胞胎儿DNA检测，通常在妊娠第10周进行用母亲血液中的DNA检测唐氏综合症。格雷纳在接受《生活科学》采访时说，所有的健康保险计划都不包括无细胞胎儿DNA检测，这项技术只适用于染色体异常高危的女性。格雷纳说：
“这项技术还很新，患者应该谨慎使用。”，但重要的是要让妇女知道，如果无细胞胎儿DNA检测结果呈阳性，它并不能取代诊断检测。
一些基因筛查试验可以在妊娠中期进行。其中一种被称为“四屏”，它测量母亲血液中的四种特定物质，可以识别遗传疾病，如唐氏综合症。四屏幕还可以帮助检测神经管缺陷，即大脑和脊髓的先天缺陷，如脊柱裂。第二次超声检查通常在怀孕18周至22周之间进行，检查胎儿发育中的结构异常，如唇裂或心脏缺陷，还可以筛查一些遗传疾病，如唐氏综合症。
筛查试验不认为对母亲或胎儿有害，但阳性筛查结果不能作出明确诊断。如果一名妇女在筛选测试中获得阳性结果，她应该与她的医疗保健提供者讨论她的选择，包括她是否希望接受任何诊断测试，比单纯的基因筛查更准确、更可靠。
诊断试验实际上可以检测出由基因或染色体缺陷引起的许多遗传状况。他们通常可以告诉未来的父母他们的胎儿是否有特殊的遗传问题。有些诊断试验对妇女有风险，例如有轻微的妊娠丢失风险。
两种常见的诊断试验两种诊断试验——绒毛取样和羊水穿刺——都是侵入性试验，涉及从胎儿中提取细胞并在显微镜下进行分析。然后，遗传学家可以确定胎儿是否有太少或太多的染色体，或者染色体是否受损并可能导致遗传问题。
绒毛取样（CVS）
在怀孕的前三个月进行，通常在10到12周，这个诊断测试包括从胎盘取一小部分细胞样本。胎盘组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检查染色体异常和其他遗传疾病。然而，CVS不能识别神经管缺陷，如脊柱裂，可以通过羊膜穿刺术检测到。
是如何做到的：取决于胎盘的位置和超声引导，小导管插入母亲的腹部或 ... ，小组织样本从胎盘取出。
可能的风险：CVS流产的风险略高于羊水穿刺。根据梅奥诊所的数据，CVS有1%的流产风险。
羊膜穿刺术
“羊膜穿刺术被认为是产前基因检测的金标准，”Greiner说，
是如何做到的：很长一段时间，将细针插入母亲的腹部，获取胎儿周围羊水的样本。这项手术通常在怀孕15到20周之间进行，羊水中含有胎儿细胞和胎儿的遗传信息。
可能的风险：羊水穿刺流产的风险较低
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