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图雷特综合征:最后,有件事要大声疾呼

尽管科学家们还没有破解图雷特的基因密码,但他们已经从大脑中记录了抽搐信号,并部署了第一台智能设备来检测和抑制抽搐。Tatiana Shepeleva/Shutterstock)

这篇文章最初是在对话会上发表的。这篇文章为《生命科学》的专家之声:Op Ed&Insights贡献了一篇文章。

Tourette综合征是一种神秘的医学好奇心,困扰了医生一个多世纪。患有此病的人患有抽搐和其他行为问题,如强迫症和注意力缺陷障碍。

此外,他们还被一种刻板印象诅咒,即他们大声和不适当地 ... 。事实上,有10%的人确实经历过这些言语上的爆发,但许多人仍然被污名化和孤立。

我多年来一直在研究Tourette综合征,最近出版了一本关于治疗和与之相关的常见行为障碍谱的书。咒 ... 甚至不是最常见的一种。

事实上,在过去的几年里,许多激动人心的和改变生活的治疗 ... 已经成为Tourette患者和他们的家人可以使用的。在这种疾病中,我们已经走到了一个十字路口,在那里,对公众进行再教育和广泛提供新的疗法将变得越来越重要。

抽搐和抽搐

法国科学家,现代临床神经学的创始人让·马丁·夏科特,在他的学生乔治·阿尔伯特·吉莱斯·德之后,创造了“Tourette综合征”这个名字拉图雷特在1885年描述了9个患有抽动性“疾病”的患者。

研究人员很快注意到图雷特发生在多代人的多个家庭成员中。

发生在多代人中,然而,新的知识来得很慢。我们对该综合征的认识仍然存在重大差距,一半的病例仍未确诊。

甚至确切的受影响人数也很难知道。例如,疾病控制和预防中心(CDC)估计362名儿童中就有一名患有抽动秽语,占0.3%。另一方面,美国图雷特协会估计该病的发病率是普通病的两倍,每166名儿童中就有一名(0.6%)受到影响。

一些图雷特综合征病例是轻微的,症状是不烦人的眨眼或轻微的身体抽搐。在许多情况下,运动抽搐会在青春期晚期或成年早期消失。许多病人甚至会过着相对正常的生活。

从大脑中得到的教训提高了

对综合症的认识随着科学家对大脑的总体了解的增加而增加。

人脑的正常功能似乎是由不断重复的节律性振荡所决定的,很多就像收音机里的流行歌曲。这些振荡变化和调节,它们控制着人类的各种行为。

如果振荡“变坏了,“它可以导致抽动秽语综合症的致残抽动或其他行为症状。”

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“开发抽动秽语新疗法的一个重要秘密是,我们可以通过康复疗法、认知行为干预疗法(CBIT)改变这些振荡,药物治疗,如川芎嗪,甚至深部脑 ... ,其中包括一个小的稻草状探针插入大脑。电可以通过这个探针传递来扰乱导致抽搐的异常振荡。

继续研究也有助于

图雷特的遗传学保持不透明。尽管这种疾病往往在家庭中传播,但没有人发现一种DNA异常与所有病例,甚至大多数病例有关。然而,与此同时,技术正在提供新的检测和治疗手段。科学家们已经从人脑中记录了抽搐信号,甚至部署了第一台智能设备来检测和抑制抽搐。

一些研究人员正在研究我的新一代减少传统治疗抽动秽语的药物如氟哌啶醇引起的并发症的药物。科学家们也在寻找抑制或调节不适当的脑信号的 ... , ... 开发具有新的脑靶点的新药,如 ... 素受体。

使用 ... 治疗抽动秽语综合征的症状有一定的科学意义。 ... 素在人体内自然产生, ... 素受体遍布大脑的许多区域。事实上,CB1 ... 素受 ... 于图雷特综合征相关脑区的高浓度区。

与图雷特综合征

共存,而在偶然的观察者看来,图雷特综合征患者在青春期或成年早期的生长速度超过了它,事实上大多数没有。在大多数情况下,当运动和声音抽搐减弱时,强迫症和行为特征可能会持续甚至升级。

这些抽动秽语综合征的行为特征,如果不加以诊断和治疗,会使正常生活更加困难,对人的影响比明显的运动和声音抽搐更大。

虽然未来可能会有新的治疗 ... ,但患者及其家人今天可以做很多事情。许多变化,往往非常简单,可以纳入患者的生活。

综合护理团队从不同的学科发挥了关键作用。例如,社会工作者可以帮助制定个性化的学校教育计划,并将家庭与资源联系起来,将困难的学校情况转化为成功的故事。康复治疗师现在可以在许多情况下成功地解决抽搐,而无需使用单一药物。

我们的护理团队已经处理了近10个,佛罗里达大学的1000名运动障碍患者,以及美国东南地区图雷特协会卓越中心的数万名同事,该中心还包括南佛罗里达大学埃默里大学的神经学家、精神病医生、康复专家、社会工作者和科学家,阿拉巴马大学和南卡罗来纳大学。

有很好的理由尝试不同的治疗 ... ,即使似乎没有效果。患者需要学习如何识别某个计划或治疗方案何时不起作用,以及如何与医生和护理团队讨论尝试其他 ... 。关键是,如果不加以控制,在某些抽动秽语病例中,大脑的振动会导致颈部痉挛,从而导致损伤,甚至瘫痪。今天,即使是最严重的病例也有机会接受深部脑 ... 的治疗。

虽然图雷特综合征在公众眼中仍然神秘莫测,但我们必须向家庭传授各种各样的选择,为生活质量提供实实在在的好处。这绝对是值得大声疾呼的。

Michael Okun,佛罗里达大学神经学教授

这篇文章最初是在对话中发表的。阅读原文。“

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