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摘要：虽然胆固醇有着如此多的功能，但是当人体摄入过多的胆固醇，就可能会加速动脉粥样硬化，从而引起心脏病和中风等并发症。高胆固醇血症就是人体内由于低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高的一系列病症，是包括冠心病、缺血性卒中在内的动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。②目前临床上对于家族高胆固醇血症血症患者治疗的最终目的是降低动脉粥样硬化血管疾病危险和减少致死性和致残性心血管疾病发生。
提起胆固醇，这是一种令人类又爱又恨的物质。胆固醇作为人体内必须物质，具有调整细胞膜流动性、维持细胞与外环境间的屏障和作为类固醇类激素和胆酸的原材料等重要功能。胆固醇的来源很丰富，日常生活中不少常见的食物中都含有胆固醇。虽然胆固醇有着如此多的功能，但是当人体摄入过多的胆固醇，就可能会加速动脉粥样硬化，从而引起心脏病和中风等并发症。 高胆固醇血症就是人体内由于低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高的一系列病症，是包括冠心病、缺血性卒中在内的动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。而且，临床上发现的大多数高胆固醇血症属于家族性高胆固醇血症，属于遗传病的一类，患者的发病年龄会较其他心脑血管疾病要早，需要接受治疗的时间会变得更长。 根据2012年全国调查结果显示，我国成人血清总胆固醇的平均含量为4.5mmol/L，而高胆固醇血症的患病率高达4.9%，而且儿童青少年高胆固醇血症患病率也有明显升高，可见家族高胆固醇血症患者的比例在逐渐增加。① （图源：全景网） 家族高胆固醇血症属于常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，发生机制主要跟人体内低密度脂蛋白胆固醇受体（LDL）的功能性遗传突变有关，少数患者是由于蛋白质即载脂蛋白B或分解 LDL受体的前蛋白转化酶枯草溶菌素9的功能突变产生。除此之外，也有可能与LDL受体调整蛋白基因突变有一定联系。 根据遗传的特点，家族高胆固醇血症在临床上一般分为纯合子型和杂合子型。如果患者从未接受过相关的治疗，杂合子型的患者男性在年过40，女性在年过50时就有罹患心血管疾病的风险；而纯合子型的患者，由于基因的遗传更容易显性，在幼童时期就可能会出现严重的心血管疾病，到了青年时期心血管疾病死亡率会较正常人多出超过100倍！② 目前临床上对于家族高胆固醇血症血症患者治疗的最终目的是降低动脉粥样硬化血管疾病危险和减少致死性和致残性心血管疾病发生。无论是纯合子型还是杂合子型都必须接受相关的治疗，除了要应用药物来控制体内胆固醇维持稳定外，还应该采取全面的治疗性生活方式改变。 家族高胆固醇血症的药物治疗 家族高胆固醇血症患者从发病起就应该考虑长期坚持使用他汀类药物进行治疗，如果是纯合子型患者在幼童时期就发病就该时期开始用，如果是杂合子型的患者幼童时期没有明显症状，也应该在青少年时期开始接受治疗。 （图源：全景网） 通过接受他汀类药物治疗，家族高胆固醇血症血患者可以降低动脉粥样硬化血管疾病的风险。临床上建议家族高胆固醇血症患者需要两种或以上的调脂药物的联合治疗，如本来已经是心血管疾病极高危患者，经联合调脂药物治疗，胆固醇水平仍未达到目标水平，尤其是疾病处于进展中的患者 ，可考虑接受脂蛋白 ... 置换作为辅助治疗。以下是心血管疾病风险危险程度人群分类，可供大家参考： 1.极高危人群：曾患有急性心肌梗死、不稳定心绞痛等急性冠脉综合征，或是冠心病、缺血性脑血管病、短暂性脑缺血发作合并糖尿病的患者都属于极高危人群。 2.高危人群：患有冠心病、糖尿病、缺血性脑卒中、周围动脉疾病、短暂性脑缺血发作、慢性肾脏疾病，或高血压并伴3个其他危险因素（年龄男性大于45岁/女性大于55岁、吸烟、低高密度脂蛋白、肥胖和早发缺血性心血管病家族史）的患者。 3.中危人群：患有高血压并有以上任何1个其他危险因素，或者同时具有3个以上其他危险因素的患者。 （图源：全景网） 家族高胆固醇血症的治疗性生活方式改变 简单来说就是通过服用药物以外的手段来控制体内胆固醇水平。主要包括饮食、运动和行为习惯等三个方面。饮食要做到减少脂肪和胆固醇摄入，而且要做到全面均衡膳食，患者可以咨询医生意见和结合自己的生活习惯后，制定每日的膳食食谱。日常要多做运动，控制体重，做到戒烟和少饮酒。如果是结合其他心血管疾病的患者，如高血压和糖尿病等，同时强调要做好该种疾病的防治工作。 参考文献： ①国家卫生和计划生育 ... 会疾病预防控制局，中国居民营养与慢性病状况报告 (2015年 )，北京 ：人民卫生出版社 ，2015 ②中国成人血脂异常防治指南(2O16年修订版 )，中国成人血脂异常防治指南修订联合 ... 会，中国循环杂志 2016年 10月 第 31卷 第 10期(总第 220期 )免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
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