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罕见的基因突变使人容易感冒

,根据一份新的报告。在她1个多月大的时候,她感染了鼻病毒和流感病毒,不得不用呼吸机呼吸。据报道,此后,她因感冒、流感、细菌性肺炎等多种呼吸道感染住院治疗15次以上,来自美国国家过敏和传染病研究所(NIAID)的研究人员称,

就是因为这些频繁的感染,她的医生怀疑她的免疫系统功能不正常,他们对她的基因组进行了测序,看看是否能找到她症状的基因解释。[27个最奇怪的医学案例]

他们发现她有一个名为IFIH1的基因突变,这个基因参与了名为MDA5的免疫系统蛋白的生产。研究人员说,通常情况下,MDA5蛋白有助于检测细胞内病毒的存在,并通过激活其他免疫系统蛋白来对抗感染。

,但在早期的小鼠研究中,科学家发现,缺乏有效的MDA5蛋白的动物无法检测到某些病毒,因此无法激活对这些病毒的免疫反应。

在新的研究中,研究人员发现女孩的MDA5蛋白不能识别鼻病毒。这意味着鼻病毒可能继续在高水平复制并导致严重疾病。NIAID主任Anthony Fauci博士在一份声明中说,研究人员得出结论,MDA5蛋白对保护人类免受鼻病毒感染至关重要。

“人类对普通感冒病毒的免疫反应还不清楚。”通过调查这个独特的病例,我们的研究人员不仅帮助了这个孩子,还帮助回答了一些重要的科学问题,这些普遍存在的感染几乎影响到所有人。

研究人员还转向了一个数据库,其中包含了来自60000多人基因组的信息,以查看是否有其他与IFIH1基因相关的健康问题。他们在IFIH1基因中发现了几种不同的突变,这些突变可能导致MDA5蛋白的无效,尽管这些突变很罕见。

此外,大多数IFIH1基因突变的人寿命正常(最早的死亡是在81岁),他们有健康的孩子。研究人员怀疑,这些人可能有其他基因因素来补偿他们工作不当的MDA5蛋白,并阻止他们染上危及生命的感冒;或者,尽管经常感冒,他们还是活了下来,但没有报道这些感冒。

研究人员说,尽管大多数感冒患者在没有医生的帮助下康复,但有些人可能会因感冒而出现严重并发症,特别是如果他们患有哮喘、慢性阻塞性肺疾病或其他健康问题。他们说,这一发现可能有一天会为治疗患有严重疾病的患者带来新的 ... ,这些患者的鼻病毒中也含有MDA5蛋白,这些蛋白不能正常工作。“当人们有其他疾病因素时,[鼻病毒]感染会成为一个临界点,导致严重疾病、残疾甚至死亡,该研究的合著者、NIAID人类免疫疾病部主任Helen Su博士说报告说,现在我们更好地了解了这一途径,我们可以研究更多有针对性的 ... 来干预“这些病例”。目前研究中的女孩

在众多呼吸道感染中存活下来,但仍需要补充氧气治疗。虽然她的基因突变似乎只会增加鼻病毒感染的风险,但其他因素,如肺损伤研究人员说,这还可能增加了她对其他呼吸道病毒的易感性,包括流感病毒。

随着免疫系统的成熟,女孩的健康状况有所改善,她能够形成针对各种病毒的抗体,从而防止感染。研究人员说,这些抗体在一定程度上有助于弥补MDA5反应的缺陷。

这项研究今天(6月12日)发表在《实验医学杂志》上。

是关于生命科学的原始文章。“

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