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已经灭绝的杰尼索万女人的第一张肖像是因为她细骨的DNA

一位艺术家的画展是有史以来第一幅杰尼索万妇女的肖像,由一个古老的DNA样本重新 ... 而成。Maayan Harel

就在15000年前,人类与另一组直立的类人猿(被称为杰尼索万猿)共享洞穴。这两个人类在基因上是不同的,它们在50万年前与最近的共同祖先分离,但它们在身体上是接近的。人类和杰尼索瓦人在从西伯利亚到东南亚的一个范围内交配——可能很多——留下了一个在今天的一些人类群体中仍然可以检测到的稀少的基因谱系。

除了那些基因碎片外,只留下了一些我们远古的熟悉者的记忆——一个下颚骨、一些牙齿和一个女孩的细骨2010年从西伯利亚的一个山洞里提取的一块DNA。没有发现完整的骨骼或头骨,让科学家们不禁要问:这些原始人到底长什么样?”

今天(9月18日)发表在《细胞》杂志上的一项新研究旨在用前所未有的基因分析来回答这个问题。通过绘制杰尼索万基因组的甲基图谱——也就是显示基因表达的化学变化如何影响物理特性的图谱——一个国际研究小组重建了40人的第一幅可信画像,2000岁的杰尼索万女孩,她的小指帮助启动了人类家族树的一个新分支。

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结果显示一个低额头的图形,突出的下颚和几乎不存在的下颚-整体解剖学与另一组灭绝的人类没有什么不同,尼安德特人在同一时间占据地球。“KdSPE”“KdsSs”“我期待Denisovan的特征与尼安德特人相似,只是因为尼安德特人是他们的近亲,斯坦福大学的遗传学家大卫·高克曼告诉《生活科学》但在少数不同的特征中,差异是极端的。

研究人员根据他们预测的杰尼索万头骨结构 ... 了这个3D打印模型。(Maayan Harel)

例如,Gokhman和他的同事发现,杰尼索万人的牙弓明显更长(即,它们的顶排和底排牙齿比尼安德特人和现代人突出得更远;它们的头骨明显伸展得更宽。这些发现给了戈克曼一些希望,最近在中国发现的两个部分头骨可能实际上属于宽头杰尼索万人,可能扩大了我们难以捉摸的死去亲属的微薄化石记录。

小指承诺

所以,当你只需要用指尖上的DNA来重建一个已经灭绝的人的脸时,你该如何重建?在这项研究中,Gokhman和他的同事们寻找基因表达的异常——或者,某些物理特征如何可能受到人类遗传密码中化学抑制剂的影响。

“组成我们基因组的各个层面,”Gokhman说我们有DNA序列本身,在那里我们的基因被编码。然后,除此之外,还有调控层控制哪些基因被激活或失活,以及在什么组织中。

其中一层是一个称为DNA甲基化的过程。甲基化发生在含有一个碳原子和三个氢原子(也称为甲基)的化学物质与某些DNA分子结合时。虽然这种结合不会改变潜在的DNA序列,但它会干扰特定基因的表达方式。例如,某些甲基化模式可以指示一个细胞是否患有癌症,并可能导致解剖畸形。

因此,研究人员观察了可用的杰尼索万DNA,将该组的甲基化模式与人类和尼安德特人的甲基化模式进行比较,以查看他们的基因表达重叠的地方,以及它的发散点。一旦杰尼索万人独特的甲基化特征被绘制出来,研究人员就试图找出哪些生理特征是根据已知的人类疾病,当这些基因被抑制时,每个甲基化基因都会改变。研究小组在杰尼索万人身上发现了56个他们预测与现代人和尼安德特人不同的特征,其中32个导致了明显的解剖差异。除了宽的头骨和突出的下巴,杰尼索万人比现代人有更宽的骨盆和肋骨笼,比尼安德特人更薄、更扁平的脸。

研究人员预测杰尼索万人(中)比尼安德特人或现代人有更宽的头和更长的牙弓。(Maayan Harel)

为了测试他们的解剖学预测的准确性,研究人员还为尼安德特人和黑猩猩(两种解剖学已知的物种) ... 了类似的甲基地图,他们可以使用这些地图立即检查他们的预测。他们发现,大约85%的预测(比如尼安德特人的头骨比人的头骨宽还是薄)是完全错误的。

这给了研究人员希望,他们重建的杰尼索万与古代的现实并不遥远。他们的预测在2019年5月进行了最后一次测试,据报道,一组独立的研究人员首次鉴定出杰尼索万颌骨。当戈克曼和他的同事将他们的预测与实际的颌骨解剖结构进行比较时,他们发现他们的预测中有八分之七是匹配的。

“我们对预测的唯一真正检验是找到更多的杰尼索万骨骼并与之匹配,”戈克曼说。他补充说,他梦寐以求的化石将包括杰尼索万面孔的一部分——“只是面孔在不同的人类之间是如此的不同,”他说,

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