肌萎缩侧索硬化症（ALS）：Lou-Gehrig病的事实和症状

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摘要：iDesign，Shutterstock）肌萎缩侧索硬化症，也称为Lou-Gehrig病或运动神经元病，是一种进行性神经疾病，可导致控制自主肌肉的神经元退化，据美国国立卫生研究院称，一词“Lou-Gehrig病”是以美国著名棒球运动员命名的，他于1939年36岁时发展成ALS。当肌萎缩侧索硬化开始于手臂或腿部时，称为“肢体发作”肌萎缩侧索硬化。ALS的诊断需要上下运动神经元损伤的迹象。对ALS的意识正在增强。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），也称为Lou-Gehrig病或运动神经元病，是一种进行性神经疾病，可导致控制自主肌肉（运动神经元）的神经元退化，据美国国立卫生研究院（NIH）称，

一词“Lou-Gehrig病”是以美国著名棒球运动员命名的，他于1939年36岁时发展成ALS。据美国疾病预防控制中心（CDC）的数据，在美国，有多达2万到3万人患有此病，每年约有5000人被确诊患有此病，

ALS通常发生在40到60岁的人群中。它影响到所有种族的人。这种疾病在男性中的发病率略高于女性，但差别正在缩小。

对这种疾病的治疗有限，但有希望的研究仍在进行中。

第一症状通常包括某一特定区域的肌肉无力或紧绷（痉挛），Jaydeep Bhatt博士说，纽约市的神经科医生NYU Langone医疗中心。其他症状包括口齿不清和鼻音不清，咀嚼或吞咽困难。

当肌萎缩侧索硬化开始于手臂或腿部时，称为“肢体发作”肌萎缩侧索硬化。患有这种疾病的人可能在书写或扣衬衫时有困难，或者在走路或跑步时感觉绊倒或绊倒。在语言首先受到影响的患者中，这种疾病被称为“延髓性发作”ALS。

随着疾病的进展，虚弱或萎缩蔓延到全身。患者可能在移动、吞咽和说话方面有困难。ALS的诊断需要上下运动神经元损伤的迹象。前者的症状包括肌肉紧绷或僵硬和异常反射；后者的症状包括肌肉无力、抽筋、抽搐和萎缩。[相关：神经系统：事实、功能和疾病]

最终，ALS患者失去站立或行走、使用手和手臂或正常饮食的能力。在疾病的晚期，呼吸肌肉的衰弱使呼吸困难，或者没有呼吸机就无法呼吸。认知能力基本保持不变，尽管有些人可能在记忆或决策方面遇到问题，或出现痴呆症状。

大多数ALS患者在症状出现后3-5年内死于呼吸衰竭，尽管约10%的患者存活10年或更长时间，根据NIH的“KDSPE”“KDSPs”，Bhatt说：“ALS的表姐妹数量很多，可以存在的比较温和。”有时候作为一个医生，很难区分哪一个是哪一个。“我们没有血液测试或核磁共振测试，”他补充道，

理论物理学家和宇宙学家斯蒂芬·霍金，患有与ALS相关的运动神经元疾病，尽管最初的预期寿命只有几年，

导致ALS的原因尚不清楚，尽管有些病例有家族病史，但与一种名为SOD1的酶的基因突变有关。目前尚不清楚这些突变是如何导致运动神经元变性的，但研究表明SOD1蛋白可能会中毒。根据加利福尼亚大学圣地亚哥分校的研究人员H. C. Miranda和A.R.La SPADA的2016篇论文，“KDSPE”“KdSPs”，大约5%的ALS病例被认为是遗传的（称为家族ALS或FALS）。剩下的95%是散发性的（SALS），

科学家已经发现了十几种可能与ALS相关的基因突变。这些突变导致RNA分子的加工（可能调节基因）、蛋白质循环中的缺陷、运动神经元形状和结构的缺陷、或对环境毒素的易感性。“KDSPE”“KDSPS”其他研究h提示ALS可能与额颞叶痴呆（FTD）相似，后者是大脑额叶的一种退行性疾病。C9orf72基因的缺陷在相当数量的ALS患者以及一些FTD患者中被发现。

R.L.McLaughlin等人在2017年的一篇论文中指出，ALS和精神分裂症之间也可能存在遗传关系。受影响的基因与FTD研究中发现的有缺陷的基因相同。

南拿骚社区医院传染病科主任亚伦·格拉特说，尽管ALS和其他神经系统疾病如痴呆症和精神分裂症可能在基因上相似，这些疾病影响到大脑的不同区域，并且有一个不会引起另一个。额颞部退行性变协会说，大约30%的ALS患者最终出现额叶下降的迹象，这可能与FTD相似。尽管FTD对大脑和神经系统控制身体运动的部分没有影响，但大约10%到15%的FTD患者会出现ALS或ALS样症状，研究人员仍不清楚原因。反之亦然，ALS患者也可能经历类似于FTD的认知下降；然而，Glatt说，这些症状通常是由于缺乏氧气到达大脑而不是实际发展FTD。“KDSPE”“KDSPs”“KDSPE”治疗ALS“KDSPs”目前，ALS没有治愈，但治疗存在缓解症状。提高患者的生活质量。

是治疗该病的第一种药物，利鲁唑，于1995年获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。Riluzole被认为通过减少化学信号谷氨酸的释放来减少对运动神经元的损伤。在临床试验中，该药延长了ALS患者（尤其是吞咽困难患者）的生存期几个月。它还可以延长患者必须使用呼吸机的时间。

FDA于2017年5月批准了一种名为Radicava的新药。与安慰剂相比，这种新药能显著降低ALS患者的身体衰退率。根据ALS协会的数据，下降速度的减慢取决于疾病的进展速度和患者开始治疗时的个体生理功能水平。Radicava的设计目的是通过帮助身体消除多余的自由基来防止细胞损伤。

另一种药物，Nuedexta，在2010年被FDA批准用于治疗非自愿哭泣或大笑，称为假性球麻痹。在肌萎缩侧索硬化症中，当神经无法再控制面部肌肉时，就会出现这种情况，导致“情绪性尿失禁”，

“是可以治疗的，现在有了治疗的药物，”巴特说，

医生可以开一些药物来减轻疲劳、肌肉痉挛、肌肉痉挛、唾液或痰过多以及疼痛，抑郁，睡眠问题或便秘。

ALS影响呼吸肌肉，特别是横膈膜。一种叫做膈肌起搏器的微创装置，它可以电 ... 膈肌，帮助病人呼吸。Bhatt说，这种设备可以在使用呼吸机之前提高患者的生活质量，

的体育锻炼或治疗可以给患者带来独立性。例如，散步、游泳和骑自行车可以增强不受疾病影响的肌肉，从而改善心脏健康，减少疲劳和抑郁。特殊设备-如坡道、背带、步行机和轮椅-可以让患者在不耗尽精力的情况下活动。

语言治疗师和营养学家可以帮助有说话或吞咽困难的ALS患者。随着病情的发展，患者可以学会用眼睛回答是或否的问题。

当呼吸变得困难时，ALS患者可以使用呼吸机，在夜间或最终，全天人工充气。呼吸机直接连接气管的t型管最终可能会被使用。

近年来，在开发辅助技术方面取得了进展，包括脑-机接口。这些设备记录来自大脑的电信号，并将其转换成可用于控制计算机光标或假肢的命令。但这些系统尚未投入临床使用。

另一个有前途的研究领域一直在研究干细胞的使用，这些细胞有可能发展成任何组织类型，包括脑组织。Bhatt说，干细胞可以在实验室中生长为神经元，但要让它们在人体内安全有效地生长仍然是一个挑战。

干细胞的研究非常有希望，根据Glatt的说法，但在几年内都无法获得。P.Petrou等人在2016年的一篇论文中指出，利用患者自身骨髓干细胞进行的新干细胞治疗已经减缓了26名患者的病情发展。哈佛大学干细胞研究所的研究人员已经成功地建立了干细胞来研究ALS患者的皮肤和血液中的新疗法。ALS协会说，干细胞可以通过提供生长因子或保护脊髓中现有的运动神经元来起作用。然而，有一天，干细胞可能会被用来替代垂死的运动神经元，克服使神经元与周围肌肉适当连接的挑战。

不幸的是，一些医生通过出售无效的干细胞疗法来掠夺病人，他说。事实是，“让这些容易生长的运动神经在试管中进入人体是非常困难的。”

对ALS的意识正在增强。2014年的“ALS冰桶挑战赛”涉及个人将冰水倾倒在头上以提高意识。这项运动在网上疯传，截至2014年12月，ALS协会已经筹集了1.15亿美元的捐款。

由Rachel Ross补充报道，现场科学撰稿人

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本文标签：运动神经元健康干细胞呼吸机肌肉

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