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摘要：但对中国的一名男子来说，跟腱上的肿块是影响其大脑的严重代谢性疾病的早期征兆。一项基因测试最终导致了这名男子的诊断：他患有大脑性黄瘤病，根据美国国立卫生研究院的遗传和罕见的研究，这种罕见的遗传病使人的身体不能有效地分解胆固醇等脂肪疾病信息中心。这会导致体内，特别是大脑和肌腱中脂肪生长，称为黄瘤。在本病例中，该名男子经过18个月的治疗后，他玻璃般的眼睛出现了一些改善，他的脑损伤大小也略有减小。
问题，跟腱是连接小腿肌肉和跟骨的厚组织带，通常不代表大脑状况。但对中国的一名男子来说，跟腱上的肿块是影响其大脑的严重代谢性疾病的早期征兆。
根据一份病例报告，这名27岁男子在出现神经症状（包括个性改变）后住院，昨天（10月21日）发表在JAMA神经病学杂志上。作者来自中国重庆医科大学第一附属医院，他变得易怒多动，记忆力也有问题。住院前两年，
，这个人出现了眼睛呆滞和昏昏欲睡，大约十年前，报道称，他在两个直径为2英寸（5厘米）的跟腱上都出现了无痛性肿块。
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在他住院期间，重庆医科大学的医生注意到这个人的两个跟腱上仍然有无痛性肿块，但肿块是现在更大，直径约3英寸（8厘米）。他在直线行走时也很难保持平衡。
实验室测试还显示，他血液中的脂肪，称为甘油三酯，含量异常高，是正常水平的两倍多。
脚踝的核磁共振显示他的跟腱增大，报告还说，他的脑部核磁共振也显示出异常。
一项基因测试最终导致了这名男子的诊断：他患有大脑性黄瘤病，根据美国国立卫生研究院（NIH）的遗传和罕见的研究，这种罕见的遗传病使人的身体不能有效地分解胆固醇等脂肪疾病信息中心。这会导致体内，特别是大脑和肌腱中脂肪生长，称为黄瘤。
这种情况通常会导致进行性神经问题，包括痴呆和运动困难，以及行为改变，包括激动、攻击和抑郁。它也会导致白内障和精神障碍，GARD说，
这种疾病是由一种叫做CYP27A1的基因突变引起的，该基因产生一种分解胆固醇的酶。据国家卫生研究所估计，这种情况影响到全世界大约百万分之一的人。
一些症状可能早在婴儿期或儿童期就出现，但症状往往被忽略，或者病人被错误诊断；因此，真正的诊断可能被推迟到25年，报告说。
这种情况是通常用一种叫做鹅去氧胆酸（CDCA）的药物治疗，这种药物可以降低胆固醇水平。然而，该病例报告的作者说，即使经过治疗，患者的神经症状也常常随着时间的推移而恶化。
在本病例中，该名男子经过18个月的治疗后，他玻璃般的眼睛出现了一些改善，他的脑损伤大小也略有减小。但是他的躁动和多动症症状仍然没有改变，他现在卧床不起，无法自理，报告的作者说，
他们得出结论认为“早期诊断和干预是大脑性黄瘤病患者前景的关键因素”，
10件你不知道的事情关于大脑的5种饮食可以对抗疾病你做了10件事不知道脂肪最初发表在《生命科学》杂志上。
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