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摘要：双亲表现正常，孩子发病地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因，遗传到小孩身上而引发疾病。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型地贫了。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。
双亲表现正常，孩子发病地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因)，遗传到小孩身上而引发疾病。在国外，地贫以地中海沿岸国家(故名地中海贫血)及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。其中以α和β地贫较为常见。或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型)，称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。婚前、产前检查，远离地贫根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种 ... 是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期(通常在12~20周)到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)。这样亦可避免重型地贫患儿出生。基因治疗有待时日镰刀细胞地中海贫血地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚无治疗 ... 。中间型α地贫(又称为血红蛋白H病)患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素，其次是适当输注红细胞；待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。中间型α地贫患儿常可成活，至成年甚至可获同正常人一样的寿命。对于重型β地贫，目前最佳的治疗 ... 就是进行造血干细胞移植(即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植)。移植前须进行组织配型，如在亲属间能找到相配的供者，则移植成功率较高；如没有血缘相关供者，则可找非亲属供者，但效果不及亲属供者。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。
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