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摘要：一个23andMe基因测试工具包（？纽约大学医学院生物伦理学教授阿瑟·卡普兰说，美国食品和药物管理局周二批准了直接面向消费者的检测。卡普兰说，首先，测试本身可能工作得很好，因为FDA在测试中批准的标志物“已经非常确定”。相反，因为科学家仍在研究其他突变如何增加或减少癌症风险，卡普兰说，一个人有可能检测出阳性，但仍然没有高风险。如果人们检测出阳性，他们可能不知道去哪里寻求合理的医疗建议，卡普兰补充道。
人们现在可以购买一个带回家的医疗测试，寻找某种类型的乳腺癌风险-但是人们需要知道一些关键的事情，才能安全地使用该测试，一位生物伦理学家告诉《生活科学》杂志，
这项测试是由23andMe进行的，它寻找BRCA1和BRCA2基因中的三种特定突变，已知这三种突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，以及男性患乳腺癌和前列腺癌的风险。纽约大学医学院生物伦理学教授阿瑟·卡普兰说，美国食品和药物管理局（FDA）周二（3月6日）批准了直接面向消费者的检测。
，但消费者应该知道检测有几个局限性“我确实有些担心，”他告诉《现场科学》。卡普兰说，首先，
测试本身可能工作得很好，因为FDA在测试中批准的标志物“已经非常确定”。然而，FDA在一份声明中说，这项测试可能会给使用者一种错误的安全感：它只检测到1000多个已知的BRCA突变中的3个，因此一个人可能测试为阴性，但仍然会增加癌症风险。
相反，因为科学家仍在研究其他突变如何增加或减少癌症风险，卡普兰说，一个人有可能检测出阳性，但仍然没有高风险。
如果人们检测出阳性，他们可能不知道去哪里寻求合理的医疗建议，卡普兰补充道。
“公司会说他们会让你联系基因咨询网站，但这还不够好，“卡普兰说，”例如，
，人们可能没有意识到有不同的治疗 ... ，以及许多潜在的治疗 ... ，可以在未来几年治疗这些癌症，卡普兰指出。一个家庭医生可能不知道这些发展，这就是为什么“你需要得到良好的咨询，”他说，
此外，只有一小部分人，主要是阿什肯纳齐（东欧）犹太血统的妇女，携带这三种BRCA突变。卡普兰说，因为这些突变在普通人群中并不常见，除非他们家族中有这些突变的病史，或者他们的背景是阿什肯纳齐，否则进行检测就没有多大意义。事实上，
，根据美国癌症协会的数据，只有少数乳腺癌被认为是遗传性的，只有5%到10%。美国癌症协会称，吸烟、肥胖和久坐的生活方式等环境因素也可能增加患乳腺癌的风险。因此，即使人们在23andMe测试中测试为阴性，他们的习惯仍然可能使他们有患上疾病的风险。
同样重要的是，如果人们在23andMe测试中测试为阳性，他们可能会受到残疾或人寿保险公司的处罚，卡普兰说。例如，这类保险可能更难获得批准。卡普兰举例说，如果公司发现客户死于乳腺癌，但没有将检测结果告知公司，公司可能会拒绝向受益人付款。（根据《基因信息非歧视法》，健康保险公司被禁止使用基因信息来确定保险范围。）
总而言之，“一位阿什肯纳齐族妇女可能会考虑进行这项测试，但我还是会通过基因计划来完成，而不是直接对消费者进行（测试）。”卡普兰说。但是，这并不是说带回家做基因测试是个坏主意。
“这是一个快速发展的领域，”卡普兰说诀窍是把事情做好。不是要阻止它，而是要确保像咨询这样的事情发生，让正确的群体接受测试
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