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摘要：“KDSPE”“KDSPs”兄弟姐妹希望他们的医生能够帮助克服这些攻击性症状。“KDSPE”“KDSPs”以确认兄弟姐妹罕见的诊断，医生们寻找患者的基因。医生们给他们的兄弟姐妹安排了限制脂肪的饮食，成功地稳定了他们的甘油三酯水平，平息了他们的胰腺炎发作。谢天谢地，兄弟姐妹的病情可以通过饮食来控制。
一种罕见的遗传病导致三个兄弟姐妹的血液中充斥着脂肪，并变成“乳白色”，根据一个新的异常病例报告，
这三个兄弟姐妹包括一对兄弟姐妹（一个女儿和一个儿子）和一个大儿子，都是宾西法尼亚荷兰人家庭的一对表亲夫妇所生。在他们十几岁和20出头的时候，三个兄弟姐妹都经历了神秘的症状，包括阵阵腹痛。他们都被诊断为高甘油三酯血症，这是一种相当常见的疾病，会导致血液中脂肪分子甘油三酯的积聚。
现在50多岁了，兄弟姐妹们最近接受了基因测试，得知他们有一种更为罕见的疾病，每百万人中只有1人受到影响，根据今天（11月18日）发表在《内科年鉴》杂志上的病例报告，
那些患有家族性乳糜微粒综合征（FCS）的极罕见疾病的患者，每分升（mg/dL）血液中可能累积超过1000毫克甘油三酯。相比之下，根据美国国家卫生研究院（National Institutes of Health）的数据，正常的血脂水平应该低于150毫克/分升，而500毫克/分升在健康人身上被认为是“非常高”的。
事实上，在患有FCS的人身上，血脂水平非常高，通常呈深红色的液体会使牛奶变色。（FCS不是唯一能引起牛奶色血液的疾病；症状也可能出现在有严重高甘油三酯血症的人身上。）
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这三个兄弟姐妹长期以来一直在努力控制他们的甘油三酯水平，并经常遭受胰腺炎症，也被称为胰腺炎-一种严重的疾病，可以引起腹痛，发烧和呕吐。在医院里，男性双胞胎的甘油三酯水平高达5000毫克/分升，而另一个兄弟的甘油三酯水平则达到了6000毫克/分升左右的峰值。雌性双胞胎的甘油三酯水平最高，最高达到7200毫克/升。“KDSPE”“KDSPs”兄弟姐妹希望他们的医生能够帮助克服这些攻击性症状。“KDSPE”“KDSPs”以确认兄弟姐妹罕见的诊断，医生们寻找患者的基因。据《美国家庭医学 ... 会杂志》报道，甘油三酯通常是由于多个功能失调的基因和其他相关的健康状况（如糖尿病或高血压）而在血液中积累起来的。但是，当医生们研究这些兄弟姐妹的遗传密码时，研究人员只发现了一个突变的基因，这是分解体内甘油三酯的关键。
在健康人身上，该基因包含了构建一种称为脂蛋白脂肪酶（LPL）的蛋白质的指令，根据《遗传学家庭参考》（Geics Home Reference）的说法，它通常覆盖在流经肌肉和脂肪组织的血管上。LPL分解血液中携带的脂肪；如果没有足够的供给，兄弟姐妹的 ... 中富含甘油三酯。
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每个兄弟姐妹携带两个突变的LPL基因副本，这意味着他们的父母都将突变的基因代码传给了孩子，病例报告指出。更重要的是，兄弟姐妹中的特殊基因突变以前从未见过，作者说。医生们给他们的兄弟姐妹安排了限制脂肪的饮食，成功地稳定了他们的甘油三酯水平，平息了他们的胰腺炎发作。据《生命科学》此前报道，有时当甘油三酯水平飙升时，医生必须用捐献者提供的健康血液来手动替换患者体内充满脂肪的血液。谢天谢地，兄弟姐妹的病情可以通过饮食来控制。
11关于循环系统的惊人事实10关于脂肪你不知道的10件事2018年最奇怪的医学案例最初发表在《生命科学》。
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