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是什么导致头发不规则综合症?

18个月大的Taylor McGowan有一种罕见的遗传病,叫做“不规则的头发综合症”。(Cara McGowan)

Taylor McGowan,一个18个月大的孩子,来自芝加哥郊外,她被称为迷你爱因斯坦,因为她的头发像已故物理学家的头发一样狂野,从她头上竖起来。

这个蹒跚学步的孩子不听话,绝对可爱,据BuzzFeed报道,头发是一种罕见的遗传病,称为不规则头发综合征(UHS),全球只有约100人患有该病。但一些研究人员认为,根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,这一数字可能会更大。一些人认为爱因斯坦也可能患有这种综合症,但根据Buzzfeed的说法,这只是一种推测。

那么什么是不规则的头发综合症呢

这种遗传病有时也被称为“玻璃纤维头发综合症”,因为患有这种病的人通常有光泽、干燥和卷曲的头发,通常是银色、金色或稻草色的。根据美国《人类遗传学杂志》2016年发表的一项研究,

,这种情况“比预期的要普遍得多”,德国波恩大学教授、资深作家雷吉娜·贝茨说,头发也从头皮上竖起来,很难梳理在一封电子邮件中告诉《现场科学》。据国家卫生研究所称,由于这种情况通常随着年龄的增长而好转,一些成年人可能在孩提时代就不知不觉地患上了这种疾病。在他们的下一篇论文中,Betz和她的团队希望计算出UHS的普遍程度。[遗传学的数字:10个诱人的故事]

根据Betz,没有其他已知的症状与这种疾病有关。贝茨说,有些患特发性硬化症的人提到他们的牙齿有问题,但她认为“特发性硬化症在大多数情况下是孤立的。”贝茨说,导致主要症状的原因,即爱因斯坦的头发长相,并不是很清楚,但“可能是因为头发[发束]不圆。”

确实如此,患有这种疾病的儿童,由于基因突变,他们的头发不是圆形的,而是扁平的、三角形的或心形的。通常,UHS是科学家称之为“隐性”的,根据Betz的说法,这意味着孩子必须从母亲那里继承一个编码这种疾病的基因,从父亲那里继承一个这样的基因,才能表现出这种疾病的症状。但是,在某些情况下,UHS也可能是“显性”的,这意味着只有一个亲本的基因被遗传时,UHS就会显现出来,根据NIH的研究,

在2016年的研究中,Betz和她的团队阐明了三个基因,它们是导致隐性不规则毛发综合征的原因:PADI3、TGM3和TCHH。据美国国立卫生研究院称,所有这三个基因都与发干的形成有关,因此其中任何一个基因的突变都可能导致发干形状的改变。

泰勒的父母已经联系Betz,确认他们的女儿患有这种罕见的疾病是因为PADI3基因的突变,根据BuzzFeed的说法,

虽然还没有治疗这种疾病的 ... ,但Betz并不认为有必要。这家人告诉BuzzFeed,他们现在正在提高对拥抱和庆祝人们独特特征的重要性的认识。他们为女儿创建了一个名为“BabyEinstein2.0”的FaceBook页面,供任何想了解泰勒或她的病情的人使用。

最初发表在《生活科学》杂志上。

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